Loodusteaduste areng 20. sajandi alguses viis pärilikkuse põhiprintsiipide väljaselgitamiseni. Samal ajal võeti käibele terminid, mis kirjeldavad tänapäevase geneetika põhimõisteid. Need olid "geen" ja "genoom".
Termin "geen" tähistab päriliku teabe ühikut, mis vastutab peremeesorganismis teatud omaduse moodustumise eest. Geenisiire on kogu looduses paljunemisprotsessi keskmes. Seda terminit kasutas botaanik Wilhelm Johansen esmakordselt 1909. aastal.
Tänapäeval on teada, et geenid on DNA spetsiifilised sektsioonid (deoksüribonukleiinhape). Iga geen vastutab valgu või ribonukleiinhappe (RNA) struktuuri kohta teabe edastamise eest, mis muu hulgas osaleb rakusünteesi protsessis.
Tavaliselt sisaldab geen rohkem kui ühte DNA tükki. Päriliku teabe edastamise eest otseselt vastutavaid struktuure nimetatakse kodeerivateks järjestusteks. Kuid DNA-s on struktuure, mis mõjutavad geeniekspressiooni. Selliseid fragmente nimetatakse regulatiivseteks. Teisisõnu, geenid koosnevad kodeerivatest ja regulatiivsetest järjestustest, mis asuvad DNA-s eraldi.
Mõiste "genoom" lõi Hans Winkler 1920. aastal. Esialgu määras see ühele bioloogilisele liigile omase paaritu kromosoomikomplekti geenikomplekti. Usuti, et genoom katab täielikult konkreetse liigi organismide kõik omadused. Edasised uuringud näitasid siiski, et see pole päris tõsi, mistõttu on mõiste tähendus mõnevõrra muutunud.
Leiti, et enamiku organismide DNA-s on palju "rämpsu" järjestusi, mis ei kodeeri midagi. Lisaks sisaldab osa geneetilist teavet DNA-s, mis asub väljaspool rakutuuma (väljaspool kromosoome). Ja ka mõned sama tunnust kodeerivad geenid võivad oma struktuuri poolest erineda. Seega mõistetakse tänapäeval mõistet "genoom" kui teatud tüüpi kollektiivset geenikomplekti, mis sisaldub nii kromosoomides kui ka väljaspool neid. See iseloomustab teatud indiviidide populatsiooni omadusi, kuid konkreetse organismi geneetiline komplekt võib oluliselt erineda selle genoomist.
